Foire aux questions (FAQ)

Dans cette section, vous trouverez des réponses aux questions fréquemment posées sur les services de CITOGEN, ainsi que sur tout ce qui concerne notre entreprise. Nous espérons que cet espace vous aidera à mieux comprendre le fonctionnement et la méthodologie de l’entreprise.

Questions générales

Génétique médico-légale      Génomique et transcriptomique      Diagnostic génétique     Protéomique

Génétique médico-légale

Quelle est la différence entre les tests de paternité ou d'autres liens de parenté informatifs/anonymes et les tests à validité légale ?

Dans le cas des tests informatifs ou anonymes, l’identification des participants n’est pas nécessaire. Tout type d’échantillon peut être utilisé pour obtenir de l’ADN, il n’est pas nécessaire de prélever les échantillons dans un laboratoire. Les échantillons peuvent même être envoyés au laboratoire depuis votre domicile de manière simple et rapide. Pour cette raison, ces tests ont un caractère purement informatif et n’ont aucune validité légale. Cependant, si vous le préférez, vous pouvez demander à votre laboratoire le plus proche de procéder au prélèvement de l’échantillon (dans le cas des mineurs, l’échantillon ne peut pas être prélevé en laboratoire sans l’autorisation du tuteur légal).

 

En revanche, l’origine des échantillons destinés à des tests à valeur légale doit être incontestable et il est impératif qu’ils soient prélevés par des professionnels qui vérifient l’identité des participants au test. Par conséquent, le prélèvement d’échantillons ne peut être effectué que dans des centres collaborateurs, dans lesquels la chaîne de responsabilité des échantillons est garantie.

Quels documents faut-il présenter pour effectuer un test de paternité ou d'autres liens de parenté à validité légale ?

Pour accréditer l’identité des personnes impliquées dans un test à validité légale, celles-ci doivent fournir les documents suivants :

 

  1. Pièce d’identité officielle avec photo en cours de validité (carte d’identité, passeport, carte de séjour ou NIE).
  2. Photo récente, pour les mineurs.
  3. Autorisation du tuteur légal du mineur pour le prélèvement de l’échantillon, avec livret de famille ou acte de naissance à l’appui (pour les mineurs).

En outre, le laboratoire qui prélève les échantillons (centre collaborateur ou Citogen) doit remplir une DEMANDE qui recueille toutes les données concernant les participants au test. Cette demande se compose de :

  • Consentement éclairé, où les caractéristiques de ces tests sont expliquées. Le ou les demandeurs doi(ven)t autoriser la réalisation de ces analyses en signant le consentement.
  • Données familiales et antécédents pathologiques pouvant influencer l’évaluation des résultats analytiques (transfusions récentes, transplantations, etc.).
  • Envoi de rapports. Il est impératif d’indiquer dans la case correspondante à qui le rapport doit être envoyé et de la signer.
  • Informations relatives au centre et mode de paiement.
  • Chaîne de responsabilité : identification et signature de la personne qui effectue le prélèvement des échantillons et données associées.
Qu'est-ce qu'un profil génétique ?

L’ADN humain n’est pas le même chez toutes les personnes, car il existe des séquences variables ou polymorphes qui permettent de distinguer et d’identifier biologiquement les individus. Chaque être humain présente ainsi un « profil génétique » ou une « empreinte génétique » unique, à l’exception des jumeaux monozygotes dont le profil génétique est identique.

 

En génétique médico-légale, les régions variables de l’ADN les plus utilisées pour effectuer ces tests sont celles appelées STR (Short Tandem Repeats), qui sont très fréquentes et se situent tout au long du génome.

 

En quoi consiste un test de paternité ou de maternité ?

Ces tests sont basés sur la comparaison du profil génétique des deux personnes participant au test (par exemple, le fils/la fille et son père présumé) pour ensuite effectuer une analyse statistique qui fournit la probabilité du lien de parenté.

Quand un test de maternité est-il généralement effectué ?

Parmi les cas les plus fréquents dans lesquels un test de maternité est généralement demandé, on retrouve :

  • Confirmation de la maternité biologique d’un enfant adopté
  • Accréditation de la filiation dans les registres d’état civil pour le regroupement familial des personnes immigrées
  • Confirmation qu’un embryon conçu par fécondation in vitro a été implanté chez la bonne mère
  • Résolution de situations dans lesquelles la mère ou le personnel de l’hôpital soupçonne qu’il y a eu une confusion entre plusieurs bébés
Est-il possible de réaliser des tests de parenté entre des membres d’une famille qui ne sont pas père/mère et enfant ?

Oui, il est possible de tester d’autres liens de parenté : fraternité, relation grand-père ou grand-mère/petit-enfant, oncle ou tante/neveu ou nièce, etc. Ce type de test est très utile dans les cas où l’on veut déterminer une paternité sans disposer de l’ADN du progéniteur présumé, en raison de son décès ou de sa disparition.

 

Si l'on soupçonne que deux personnes peuvent être apparentées par voie paternelle ou maternelle, quelles études peut-on effectuer ?

Études de lignée paternelle (chromosome Y)

L’étude du profil génétique du chromosome Y est très utile pour établir ou exclure des relations de lignée paternelle entre individus, car ce chromosome est transmis de père en fils. Par conséquent, deux individus de sexe masculin présentant un chromosome Y identique ont une relation de parenté par voie ascendante masculine. Au contraire, si leurs chromosomes Y sont différents, ce type de relation peut être exclu.

 

Études de lignée maternelle (ADN mitochondrial)

L’ADN mitochondrial peut uniquement être transmis de mère à enfant, pas de père à enfant. Par conséquent, l’étude du profil génétique de l’ADN mitochondrial peut être utilisée pour établir ou exclure des relations de lignée maternelle. Dans les cas où l’on soupçonne que deux personnes peuvent être apparentées par voie maternelle, si l’ADN mitochondrial des deux est identique, on peut conclure qu’il existe bien un tel lien de parenté. Si au contraire il est différent, ce lien peut être exclu.

Est-il possible d’effectuer un test de paternité avant la naissance du bébé ?

Oui, il s’agit d’un test de paternité prénatal. Si vous voulez vérifier la relation parent-enfant du futur bébé et son père présumé pendant la grossesse, il y a deux options :

Test de paternité prénatal en liquide amniotique (invasif)

Le test est effectué avec un échantillon de liquide amniotique ou de villosité choriale qui a été obtenu par un gynécologue au cours des semaines prévues pour ce type de procédure. De même, un échantillon de sang du père présumé et un échantillon de sang de la mère sont nécessaires.

Test de paternité prénatal grâce au sang maternel (non invasif)

Pour ce test, il suffit d’analyser le sang de la mère. Pendant la grossesse, de l’ADN fœtal circule dans le sang de la mère. Cet ADN peut être extrait et analysé pour établir son profil génétique et ainsi pouvoir le comparer à celui du père présumé. Le prélèvement d’échantillon peut être effectué à partir de la 8e semaine de grossesse et permet également de connaître le sexe du bébé.

Qu'est-ce qu'un regroupement familial ?

Oui, il s’agit d’un test de paternité prénatal. Si vous voulez vérifier la relation parent-enfant du futur bébé et de son père présumé pendant la grossesse, il y a deux options :

Test de paternité prénatal en liquide amniotique (invasif)

 

Le test est effectué avec un échantillon de liquide amniotique ou de villosité choriale qui a été obtenu par un gynécologue au cours des semaines prévues pour ce type de procédure. De même, un échantillon de sang du père présumé et un échantillon de sang de la mère sont nécessaires.

 

Test de paternité prénatal grâce au sang maternel (non invasif)

 

Pour ce test, il suffit d’analyser le sang de la mère. Pendant la grossesse, de l’ADN fœtal circule dans le sang de la mère. Cet ADN peut être extrait et analysé pour établir son profil génétique et ainsi pouvoir le comparer à celui du père présumé. Le prélèvement d’échantillon peut être effectué à partir de la 8e semaine de grossesse et permet également de connaître le sexe du bébé.

Génomique et transcriptomique

Pour quel type de projets la technologie nCounter est-elle indiquée ?

La technologie nCounter est idéale pour un large éventail d’applications en lien avec la recherche translationnelle, dont l’analyse de l’expression génique, l’élaboration de signatures ou de profils de tumeurs, les études de prédiction de traitements immuno-oncologiques, etc.

Quels types d'échantillons peuvent être analysés avec la plateforme nCounter ?

Les tests d’analyse de l’expression génique réalisés avec le système nCounter peuvent être réalisés à partir d’ARN total purifié issu de lysats cellulaires (sels de guanidine) ou de lysats sanguins (PAXGene™). De bons résultats ont également été obtenus à partir d’ARN total isolé à partir de tissus frais, congelés ou FFPE, à condition que l’ARN réponde aux exigences minimales d’intégrité (plus de 50 % > 200 nt).

Quelle quantité de matériel de départ est nécessaire pour une analyse avec nCounter ?

Pour la plupart des tests d’expression génique, on suggère d’utiliser 100 à 200 ng d’ARN total ou un lysat de 10 000 cellules. Il est possible d’utiliser plus ou moins de matériel pour augmenter le signal ou réduire les exigences de l’échantillon, mais la quantification des transcriptions extrêmement rares peut être affectée lorsque moins de matériel est utilisé.

Quel est le volume maximal d'ARN purifié pouvant être utilisé pour un test d'expression génique avec le système nCounter ?

Si vous souhaitez envoyer de l’ARN purifié comme échantillon de départ, la quantité maximale recommandée est de 5 µl.

Est-il possible d'utiliser de l'ARN concentré comme échantillon de départ pour un test avec nCounter ?

La plupart des tests nécessitent des concentrations d’ARN total raisonnables (20-30 ng/µL pour l’ARNm). Cependant, bien que le rendement total de certains échantillons puisse être suffisant, la concentration de ceux-ci ne répond parfois pas aux directives standard. Ou dans d’autres situations, l’utilisation d’ARN fortement dégradé à partir (par exemple) d’échantillons fixes peut nécessiter des concentrations plus élevées. Par conséquent, il peut parfois être utile de concentrer davantage l’ARN.

 

Si vous souhaitez concentrer l’ARN avant d’envoyer l’échantillon pour un test avec nCounter, il est recommandé d’utiliser un kit de concentration d’ARN commercial. Ceux-ci fonctionnent généralement à la fois pour concentrer votre échantillon et pour réduire les impuretés qui pourraient nuire aux résultats du test.

Comment analyser les données générées avec la plateforme nCounter ?

Le logiciel d’analyse nSolver est un programme d’analyse de données qui offre aux utilisateurs de nCounter la possibilité d’effectuer des contrôles de qualité, de normaliser et d’analyser leurs données rapidement et facilement. Le logiciel nSolver offre également une intégration et une compatibilité parfaites avec d’autres suites logicielles conçues pour des analyses et des visualisations plus complexes. Il est gratuit pour tous les utilisateurs de nCounter et est disponible en téléchargement.

Diagnostic génétique

À quoi sert un test de sperme FISH et quand est-il conseillé de le faire ?

Les causes sous-jacentes des problèmes de conception ou de perte de grossesse sont multifactorielles et, dans de nombreux cas, il n’existe pas d’explication concrète. Certaines études se sont concentrées sur le facteur masculin, par exemple en analysant les anomalies chromosomiques des spermatozoïdes. Il a été observé qu’un pourcentage élevé d’anomalies, ainsi que d’autres paramètres, peut entraîner une plus grande difficulté à obtenir une grossesse réussie.

Ces anomalies chromosomiques peuvent correspondre à une augmentation ou une perte du nombre normal de chromosomes dans la cellule et il est possible de les détecter à l’aide de la technique FISH (Fluorescence in situ Hybridization).

Ce test est recommandé, par exemple, en cas d’avortements à répétition, s’il y a des antécédents d’échec d’implantation embryonnaire, lors de grossesses antérieures avec chromosomopathie… entre autres cas. Pour comprendre le traitement de procréation assistée le plus adapté à votre situation, consultez un spécialiste.

Qu'est-ce qu'un test de fragmentation spermatique et quand est-il indiqué ?

Les causes sous-jacentes des problèmes de conception ou de perte de grossesse sont multifactorielles et, dans de nombreux cas, il n’existe pas d’explication concrète. Certaines études se sont concentrées sur le facteur masculin, par exemple en analysant la fragmentation des spermatozoïdes. Il a été observé qu’une valeur élevée de fragmentation spermatique, associée à d’autres paramètres, peut entraîner une plus grande difficulté à obtenir une grossesse réussie.

Le test de fragmentation des spermatozoïdes est utilisé pour étudier l’intégrité du matériel génétique des spermatozoïdes d’un échantillon de sperme, c’est-à-dire la présence de ruptures ou de lésions dans leurs brins d’ADN.

Ce paramètre a été présenté comme un indicateur possible de fertilité, car l’intégrité de l’ADN spermatique influence la capacité fonctionnelle du sperme. Par conséquent, il est recommandé d’effectuer ce test, par exemple, en cas d’avortements à répétition, d’antécédents de défaillances dans l’implantation embryonnaire, lorsque l’âge de l’homme est avancé… entre autres cas. Pour comprendre le traitement de procréation assistée le plus adapté à votre situation, consultez un spécialiste.

Protéomique

Quels types d'échantillons peuvent être analysés avec SomaScan ?

Sérum, plasma, urine et liquide céphalo-rachidien humains. Si vous souhaitez analyser un autre type d’échantillon, veuillez contacter nos spécialistes pour obtenir des informations spécifiques sur votre cas.

Est-il possible d'analyser des échantillons contenant de l'EDTA ?

Les échantillons de plasma contenant de l’EDTA sont compatibles avec le kit SomaScan Assay 7K. D’autres agents chélateurs, tels que le citrate et l’héparine, sont également compatibles.

Quelle quantité d'échantillon de départ est nécessaire pour une analyse avec SomaScan ?

La quantité d’échantillon nécessaire varie selon le type, mais dans le cas du plasma et du sérum, il suffit de 55 μL. N’hésitez pas à contacter nos experts pour obtenir des informations détaillées en fonction de votre situation spécifique.

Est-il possible d'utiliser le kit SomaScan Assay 7K à des fins de diagnostic ?

Le kit SomaScan Assay 7K est conçu pour les applications à usage exclusif de recherche.

Quel est le nombre minimum d'échantillons recommandé par test ?

Nous suggérons de ne pas envoyer moins de 80 échantillons par test. Cependant, nous vous recommandons de contacter nos spécialistes pour obtenir des informations précises et personnalisées sur votre situation spécifique.

La plateforme SomaScan détecte-t-elle la métabolomique ?

Le menu du SomaScan Assay 7K comporte environ 900 analytes pertinents pour la métabolomique, soit plus de 200 analytes de plus par rapport aux concurrents les plus proches. Rendez-vous sur https://menu.somalogic.com/ et utilisez le filtre de maladies métaboliques (« Metabolic Diseases Panel ») pour obtenir une liste complète de la partie métabolomique de notre menu.

La plateforme SomaScan détecte-t-elle les peptides ?

Le SomaScan Assay 7K ne détecte pas les peptides. Les réactifs SOMAmer sont conçus pour se lier à un épitope spécifique présent dans une protéine pliée. Consultez https://somalogic.com/technology/ pour en savoir plus sur le SomaScan Assay, les réactifs SOMAmer et les applications de notre plateforme.

Quel délai compter entre le début du test et la réception des résultats ?

Le temps estimé est généralement compris entre 2 et 3 semaines, bien qu’il puisse varier en fonction du type de test. Nous vous recommandons de contacter nos spécialistes pour obtenir des informations spécifiques sur votre cas.

Quel type de quantification est obtenu ? Peut-on obtenir une quantification absolue ?

Le test SomaScan permet d’obtenir une quantification relative. Contactez nos spécialistes pour obtenir plus d’informations sur l’analyse des données.

Quelles données sont obtenues ? Comment les données brutes générées par le test sont-elles traitées ?

Les fichiers provenant du scanner Agilent sont convertis en fichiers .txt, qui sont traités pour obtenir des fichiers adat avec les RFU (unités relatives de fluorescence) de chaque réactif SOMAmer. Le client reçoit les fichiers adat accompagnés du contrôle de qualité.

Quel type de normalisation est appliqué aux résultats ?

Les données sont fournies avec et sans normalisation ANML (prénormalisées). Vous pouvez utiliser les données normalisées ANML ou utiliser une autre stratégie de normalisation.

À propos de nos services

Génétique médico-légale

Chez Citogen, nous sommes spécialisés dans les tests génétiques (réalisation de profil génétique, tests de paternité ou d’autres liens de parenté, tests post-mortem, etc.) à partir de tous types d’échantillons contenant des restes biologiques.

Génomique et transcriptomique

Dans le domaine de la génomique et de la transcriptomique, nous utilisons des technologies de pointe telles que nCounter, GeoMx-DSP et le séquençage nouvelle génération pour analyser et comprendre le matériel génétique et les expressions géniques. Nos capacités dans ce domaine nous permettent d’offrir d’intéressantes perspectives de recherche.

Diagnostic génétique

Citogen dispose d’une vaste expérience dans le diagnostic génétique et offre des tests pour l’identification des mutations ponctuelles et des anomalies chromosomiques numériques et structurelles, couvrant à la fois le domaine de la cytogénétique et du diagnostic moléculaire. 

Protéomique

En protéomique, nous proposons des services d’analyse utilisant la technologie SomaLogic. Cela nous permet d’étudier et de quantifier les protéines dans des échantillons biologiques, ce qui est essentiel pour l’étude de diverses maladies et la découverte de biomarqueurs.

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